반응형 전체 글77 신생아 페닐케톤뇨증이란? 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 조기에 치료받지 않으면 지능 장애와 발달 장애를 초래하는 유전성 대사장애 질환입니다. 선천성 대사이상은 인체대사에 필요한 효소가 선천적으로 결여되거나 부족하여 발생하는 유전성 질환입니다. 특정 효소의 결핍은 인체 내에서의 정상적인 대사 과정을 방해하고, 그 결과 몸에 유해한 불완전 대사산물이 축적되어 건강 문제를 유발하게 됩니다. 단백질은 우리 몸속에서 효소의 작용에 의해 아미노산으로 분해되는데, 페닐케톤뇨증에서는 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해시키는 특정 효소가 부족하여 섭취된 페닐알라닌이 대사되지 못한 상태로 체내에 축적되면서 증상이 나타나게 됩니다. 특히 페닐알라닌은 뇌신경 친화성이 있기 때문에 인체 내에서 그 농도가 증가하면, 뇌 조직에 침.. 2023. 12. 22. 신생아 갑상선 기능저하증 선천성 갑상선 기능저하증(congenital hypothyroidism, cretinism)은 갑상선 호르몬이 전혀 분비되지 않거나 정상 이하로 분비될 때 생기는 질환입니다. 갑상선 호르몬은 인체 내에서 열 생산과 중추신경계(뇌) 성숙에 관여하기 때문에 중추신경계 성숙이 급격히 진행되는 영유아기에 호르몬이 부족한 경우 기능저하가 올 수 있습니다. 또한 갑상선 호르몬은 심장기능을 강화하고, 피부의 구조를 유지해 주는 역할을 합니다. 따라서 갑상선 호르면 부족 시 얼굴이 푸석푸석해지고 황달, 부종 등의 증상이 나타나게 됩니다. 1. 원인 및 빈도 선천성 갑상선 기능저하증의 원인은 갑상선 형성 부진, 요오드의 섭취 부족으로 인한 갑상선 호르몬 합성 저하, 그리고 갑상선 호르몬 분비를 자극하는 뇌하수체의 기능 .. 2023. 12. 22. 영유아에게 흔한 질환, 요로 감염 요로 감염(urinary tract infection, UTI)은 호흡기계 감염 다음으로 영유아에게 흔한 질환입니다. 요로 감염은 소변이 만들어지고 지나는 통로인 요로에 세균이 침범하여 염증 증상을 초래한 것입니다. 요로는 소변이 만들어지고 지나는 통로로서 신장, 요관, 방광, 요도를 의미합니다. 정상에서 요로는 박테리아가 없는 무균 상태를 유지하고 있으나 항문이나 여아의 질 주변에는 박테리아가 상주하고 있습니다. 따라서 요로 감염을 예방하기 위해서는 항문과 질 주변의 청결이 특히 강조됩니다. 1. 원인 및 빈도 영유아기 요로 감염의 원인균은 대장균이 80~90%를 차지하고 있습니다. 혈류나 림프액 따라서 세균이 요로로 침범할 수도 있지만, 가장 흔한 침범경로는 요도를 통한 상행성 감염입니다. 특히 여아.. 2023. 12. 21. 아기 천식, 증상과 관리방법 천식(asthma)은 기도의 만성 염증성 질환으로, 알레르기원에 의한 기도 과민반응의 결과로 기관지 폐쇄 증상이 동반되는 과민성 면역 장애 질환입니다. 천식은 어느 연령에서나 발병할 수 있지만, 약 80% 이상이 6세 이전에 처음 발병하며, 약 30%는 1세 이전에 발병합니다. 1. 원인 및 빈도 천식의 원인은 유전적인 요인과 환경적인 요인이 상호 관련되어 발생하는 것으로 추측하고 있습니다. (1) 유전적 요인 천식을 유발하는 인자로 확인된 것은 15번, 11번, 5번 염색체이며, 부모가 모두 천식인 경우 자녀에게 천식이 생길 확률은 약 70%, 한쪽 부모만 천식인 경우는 자녀에게 천식이나 알레르기 질환이 발생할 확률이 약 30%입니다. 또한 영아기에 습진을 앓은 경우 천식 증상이 나타날 수 있습니다. .. 2023. 12. 21. 이전 1 ··· 15 16 17 18 19 20 다음 반응형
