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신생아 페닐케톤뇨증이란? 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 조기에 치료받지 않으면 지능 장애와 발달 장애를 초래하는 유전성 대사장애 질환입니다. 선천성 대사이상은 인체대사에 필요한 효소가 선천적으로 결여되거나 부족하여 발생하는 유전성 질환입니다. 특정 효소의 결핍은 인체 내에서의 정상적인 대사 과정을 방해하고, 그 결과 몸에 유해한 불완전 대사산물이 축적되어 건강 문제를 유발하게 됩니다. 단백질은 우리 몸속에서 효소의 작용에 의해 아미노산으로 분해되는데, 페닐케톤뇨증에서는 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해시키는 특정 효소가 부족하여 섭취된 페닐알라닌이 대사되지 못한 상태로 체내에 축적되면서 증상이 나타나게 됩니다. 특히 페닐알라닌은 뇌신경 친화성이 있기 때문에 인체 내에서 그 농도가 증가하면, 뇌 조직에 침.. 2023. 12. 22.
신생아 갑상선 기능저하증 선천성 갑상선 기능저하증(congenital hypothyroidism, cretinism)은 갑상선 호르몬이 전혀 분비되지 않거나 정상 이하로 분비될 때 생기는 질환입니다. 갑상선 호르몬은 인체 내에서 열 생산과 중추신경계(뇌) 성숙에 관여하기 때문에 중추신경계 성숙이 급격히 진행되는 영유아기에 호르몬이 부족한 경우 기능저하가 올 수 있습니다. 또한 갑상선 호르몬은 심장기능을 강화하고, 피부의 구조를 유지해 주는 역할을 합니다. 따라서 갑상선 호르면 부족 시 얼굴이 푸석푸석해지고 황달, 부종 등의 증상이 나타나게 됩니다. 1. 원인 및 빈도 선천성 갑상선 기능저하증의 원인은 갑상선 형성 부진, 요오드의 섭취 부족으로 인한 갑상선 호르몬 합성 저하, 그리고 갑상선 호르몬 분비를 자극하는 뇌하수체의 기능 .. 2023. 12. 22.
영유아에게 흔한 질환, 요로 감염 요로 감염(urinary tract infection, UTI)은 호흡기계 감염 다음으로 영유아에게 흔한 질환입니다. 요로 감염은 소변이 만들어지고 지나는 통로인 요로에 세균이 침범하여 염증 증상을 초래한 것입니다. 요로는 소변이 만들어지고 지나는 통로로서 신장, 요관, 방광, 요도를 의미합니다. 정상에서 요로는 박테리아가 없는 무균 상태를 유지하고 있으나 항문이나 여아의 질 주변에는 박테리아가 상주하고 있습니다. 따라서 요로 감염을 예방하기 위해서는 항문과 질 주변의 청결이 특히 강조됩니다. 1. 원인 및 빈도 영유아기 요로 감염의 원인균은 대장균이 80~90%를 차지하고 있습니다. 혈류나 림프액 따라서 세균이 요로로 침범할 수도 있지만, 가장 흔한 침범경로는 요도를 통한 상행성 감염입니다. 특히 여아.. 2023. 12. 21.
아기 천식, 증상과 관리방법 천식(asthma)은 기도의 만성 염증성 질환으로, 알레르기원에 의한 기도 과민반응의 결과로 기관지 폐쇄 증상이 동반되는 과민성 면역 장애 질환입니다. 천식은 어느 연령에서나 발병할 수 있지만, 약 80% 이상이 6세 이전에 처음 발병하며, 약 30%는 1세 이전에 발병합니다. 1. 원인 및 빈도 천식의 원인은 유전적인 요인과 환경적인 요인이 상호 관련되어 발생하는 것으로 추측하고 있습니다. (1) 유전적 요인 천식을 유발하는 인자로 확인된 것은 15번, 11번, 5번 염색체이며, 부모가 모두 천식인 경우 자녀에게 천식이 생길 확률은 약 70%, 한쪽 부모만 천식인 경우는 자녀에게 천식이나 알레르기 질환이 발생할 확률이 약 30%입니다. 또한 영아기에 습진을 앓은 경우 천식 증상이 나타날 수 있습니다. .. 2023. 12. 21.
아기 편도염의 증상과 관리방법 편도선은 인두 주변을 둘러싸고 있는 설근의 점막에 위치한 혀편도, 인두의 상벽에 위치한 인두편도(아데노이드), 구강 안쪽 인두와의 경계에 위치한 구개편도 등 3쌍의 림프조직으로, 그 기능에 대한 학설은 여러가지가 있으나 대체로 세균 감염에 대한 방어기관으로 보고 있습니다. 편도선은 성장하면서 다른 면역기관의 기능이 강화되면서 사춘기 이후부터 활동이 감소하고 크기도 서서히 작아집니다. 1. 원인 급성 편도선염(acute tonsillitis)은 주로 구개편도에 발생하는 급성 염증을 말하며, 대부분 인두염과 함께 발생합니다. 주로 세균이나 바이러스 감염을 통해 발생하는데, 가장 흔한 원인균은 β 용혈성 연쇄상 구균(전체 질환의 20%를 차지)이며, 이 외에 포도상 구균, 폐렴 구균 등도 원인이 될 수 있습니.. 2023. 12. 20.
아기 폐렴의 증상과 관리방법 폐렴(pneumonia)은 폐 실직조직의 급성 염증으로 주로 감염에 의해 일어나지만, 비감염성 원인에 의해서도 발생할 수 있습니다. 어린 아동의 호흡기는 매우 취약하여 호흡기 감염이 많이 발생하고, 폐렴으로 급속히 진행되기도 합니다. 1. 원인 폐렴은 모든 연령층에서 발생하지만, 호흡기계의 취약성으로 인해 유아나 어린 아동에서 더욱 빈번하게 발생합니다. 나이에 따라 원인이 다르나, 바이러스에 의한 경우가 가장 많고, 세균, 이물질 흡인에 의해서도 발생합니다. 아동의 경우 기도의 길이가 성인에 비해 짧아 이물질이나 박테리아가 기도 내에 쉽게 침입할 수 있고, 기도의 발달이 진행중이기 때문에 이물질이나 박테리아가 기도 내에 침입하면, 이를 충분히 방어할 수 있는 능력이 미숙하여 호흡기 감염이 흔히 발생합니다.. 2023. 12. 20.
겨울철 아기 감기, 관리방법 비인두염(nasogharyngitis)은 비강 뒤, 연구개와 두개골의 경계에 위치하는 비인두 조직의 염증으로 증상이 나타난 것을 의미합니다. 일명 감기(common cold), 급성 비염(acute rhinitis), 코감기(coryza)로도 불립니다. 비인두 조직에 염증이 생기면 부종과 삼출물을 형성하여 목이 붓고 아프며, 비강은 부종으로 충혈(nasal congestion)되며, 분비물로 인해 코가 막히게 됩니다. 감기는 다양한 합병증을 초래하는데, 영아에서는 중이염과 폐렴과 같은 하부기도 감염이 가장 많이 발생하고, 유아에서는 부비동염(축농증)이 흔히 동반됩니다. 1. 원인 및 빈도 감기의 약 90%는 바이러스가 원인균입니다. 바이스성 감기의 원인균은 코감기 바이러스(thinovirus)가 가장 흔.. 2023. 12. 19.
겨울철 흔히 발생하는 아기 중이염, 관리와 예방법 중이염(otitis media)은 호흡기 감염의 합병증으로 중이에 염증이 발생한 것을 의미합니다. 생후 6개월~2세 사이 아동에게 감기 다음으로 흔히 발생하는 질환입니다. 이 시기에 중이염이 많이 발생하는 이유는 3세 미만 아동의 유스타키오관은 해부학적으로 나이 든 아동이나 어른보다 길이가 짧고, 수평으로 되어 있어 비인두에 감염원이 있는 경우 중이 쪽으로 쉽게 전파되기 때문입니다. 아기가 울거나 재채기를 하거나 코를 풀 때 비인두(목의 뒷부분)와 중이 사이에 있는 유스타키오관(이관이라고도 함)이 열리면서, 비인두에 있던 세균이 중이로 들어가 그곳에서 염증을 일으켜 중이염이 발생합니다. 증상이 심한 경우 중이 내 압력이 증가하여 고막이 파열될 수도 있습니다. 유스타키오관은 외이와 중이의 압력을 일정하게 .. 2023. 12. 19.
소아 열경기, 열성경련시 증상과 대처방법 1. 원인 및 빈도 열성경련이란 열이 오르는 시기에 갑자기 체온이 상승하면서 발생하는 전신성 발작, 즉 경기를 하는 것을 말합니다. 생후 6개월~3세 아동에서 흔히 발생하며, 5세 이후에는 드물게 나타나는 질환입니다. 부모나 형제 중에 열성경련의 병력이 있는 경우에는 없는 경우에 비해 3~4배 정도 발생할 확률이 높으며, 남아가 여아보다 발생 확률이 더 높습니다. 2. 증상 열성경련은 열이 서서히 오르는 경우보다는 감염성 질병 초기에 갑자기 열이 39도 이상으로 오를 때 흔히 발생하며, 일단 열이 떨어지면 경련 증상도 사라지게 됩니다. 어린 아기는 체온을 조절하는 능력이 매우 미숙하고, 면역능력이 저하되어 있어 감염에 취약하기 때문에 열성경련이 쉽게 발생할 수 있습니다. 약 70% 정도에서 편도선염, 인.. 2023. 11. 29.
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