반응형 페닐케톤뇨증1 신생아 페닐케톤뇨증이란? 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 조기에 치료받지 않으면 지능 장애와 발달 장애를 초래하는 유전성 대사장애 질환입니다. 선천성 대사이상은 인체대사에 필요한 효소가 선천적으로 결여되거나 부족하여 발생하는 유전성 질환입니다. 특정 효소의 결핍은 인체 내에서의 정상적인 대사 과정을 방해하고, 그 결과 몸에 유해한 불완전 대사산물이 축적되어 건강 문제를 유발하게 됩니다. 단백질은 우리 몸속에서 효소의 작용에 의해 아미노산으로 분해되는데, 페닐케톤뇨증에서는 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해시키는 특정 효소가 부족하여 섭취된 페닐알라닌이 대사되지 못한 상태로 체내에 축적되면서 증상이 나타나게 됩니다. 특히 페닐알라닌은 뇌신경 친화성이 있기 때문에 인체 내에서 그 농도가 증가하면, 뇌 조직에 침.. 2023. 12. 22. 이전 1 다음 반응형
