페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 조기에 치료받지 않으면 지능 장애와 발달 장애를 초래하는 유전성 대사장애 질환입니다. 선천성 대사이상은 인체대사에 필요한 효소가 선천적으로 결여되거나 부족하여 발생하는 유전성 질환입니다. 특정 효소의 결핍은 인체 내에서의 정상적인 대사 과정을 방해하고, 그 결과 몸에 유해한 불완전 대사산물이 축적되어 건강 문제를 유발하게 됩니다. 단백질은 우리 몸속에서 효소의 작용에 의해 아미노산으로 분해되는데, 페닐케톤뇨증에서는 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해시키는 특정 효소가 부족하여 섭취된 페닐알라닌이 대사되지 못한 상태로 체내에 축적되면서 증상이 나타나게 됩니다. 특히 페닐알라닌은 뇌신경 친화성이 있기 때문에 인체 내에서 그 농도가 증가하면, 뇌 조직에 침착되어 진행성 정신지체를 유발합니다. 또한 페닐알라닌의 대사산물인 티로신은 멜라닌 색소 합성에 관여하는데, 페닐케톤뇨증 영아는 티로신 결핍으로 멜라닌 색소가 부족하여 머리카락이나 눈동자의 색깔이 연해집니다.
1. 원인 및 빈도
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소가 선천적으로 부족하여 발생합니다. 빈도는 전 세계적으로 10,000~15,000명당 1명으로 추정되나, 발생률은 인종과 민족에 따라 상당한 차이가 있습니다. 가장 높은 발생률을 보이는 곳은 북유럽과 미국의 백인이며, 아프리카, 유태인, 동남아 지역은 발생률이 낮습니다.
2. 증상
출생 시에는 증상이 나타나지 않으나, 생후 3~6개월까지 치료받지 않으면 아기의 움직임이 둔해지고 주변 환경에 관심을 두지 않는 증상이 나타나게 됩니다. 생후 1년이 될 때까지 치료를 받지 않으면 심각한 발달 장애를 동반하게 됩니다. 페닐케톤뇨증 아동은 멜라닌 수치가 낮습니다. 멜라닌은 머리카락 및 피부착색에 관여 물질로 정상 아동의 경우 페닐알라닌이 분해되면서 만들어지는 대사산물입니다. 페닐케톤뇨증 아동에서는 멜라닌 부족으로 피부색깔이 엷어지고 연한 갈색의 머리카락과 푸른 눈의 외모를 보입니다. 또란 머리카락, 피부, 소변 및 땀에서 페닐알라닌의 축적으로 곰팡이 냄새가 납니다. 그 외에 쉽게 흥분하고, 근육이 뻣뻣해지며, 발작 증세를 보이고, 머리가 작으며 성장 장애가 나타납니다.
3. 치료
페닐케톤뇨증의 가장 우선적인 치료는 페닐알라닌이 함유된 음식을 섭취하지 않는 것입니다. 생후 3개월 이전에 치료가 시작되면 뇌손상을 최소화할 수 있습니다. 그러나 페닐알라닌은 성장에 없어서는 안 되는 필수 아미노산이기 때문에 성장 발달에 필요한 페닐알라닌의 농도는 반드시 유지되어야 합니다.
페닐알라닌의 혈중 농도가 10mg/dL 이상이면 뇌손상을 유발하고, 2mg/dL 이하이면 영양실조를 유발하므로 6세까지는 페닐알라닌이 소량 들어 있는 식품으로 혈중 농도를 8mg/dL 정도로 유지하고, 그 잏로는 식사 제한을 조금씩 낮추어도 좋습니다.
4. 관리방법
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌의 혈중 농도를 일정하게 유지시키는 것이 치료목표가 되기 때문에 페닐알라닌이 적게 함유된 음식물에 대해 부모가 알고 있는 것이 매우 중요합니다. 부모가 알고 있어야 하는 중요한 내용은 다음과 같습니다.
- 영아는 페닐알라닌의 함유량이 낮은 특수 조제분유인 로페날락(Lofenalac)을 먹인다. 이 분유는 독특한 맛과 냄새가 나므로 영아가 좋아하는 오렌지, 과일, 초콜릿이나 딸기향 등을 함께 넣어 맛을 좋게 하여 먹이도록 한다.
- 모유는 페닐알라닌 함량이 적으므로 혈중 농도를 확인해 가면서 모유 혹은 분유와 같이 먹일 수 있다.
- 영아기 이후 고형식을 먹는 아동은 페닐알라닌이 많이 들어 있는 식품은 먹이지 않도록 한다. 페닐알라닌은 고기, 생선, 닭고기, 우유, 유제품 등과 같은 고단백 식품에 많이 함유되어 있으므로 피하고 과일, 채소, 곡류, 빵 등을 먹도록 한다.
- 인공감미료인 아스파탐은 체내에서 페닐알라닌으로 전환되기 때문에 아스파탐이 포함된 음식물이나 음료, 시럽으로 된 약물 등은 먹이지 않는다.
- 주기적으로 페닐알라닌의 혈중 농도를 모니터하여 적절한 농도가 유지되도록 한다.