자폐증은 1943년 kanner에 의하여 하나의 증후군으로서, 독특한 행동 특성들의 집합으로서 처음 기술되었습니다. 그가 개인적으로 연구한 것은 정상 아동 또는 거의 정상 지능의 아동이었습니다. 또한 그의 연구의 초점은 특별한 사회적 의사소통장애에 있었습니다. 그는 자폐아동이 냉담하고 내성적이며, 반복적인 말로 의사소통을 할 수 있으며, 무생물에 관심을 보이며 일상생활의 변화를 용납하지 않는 특징을 보인다고 설명했습니다. 자폐증의 원인은 여전히 알려지지 않았지만, kanner가 관찰한 것을 출판한 이래로 30년 동안, 자폐증은 일반적으로 정서장애의 한 유형으로 간주되었습니다. 때때로 그러한 것은 삶의 초기 동안 환경의 노출된 영향으로 인한 것으로 해석되었습니다. 이러한 믿음 때문에 종종 자폐증이 있는 아동의 부모들은 아동의 지금 상태에 대한 책임에 대한 부담을 갖게 되었습니다. 중재 노력은 아동들의 변화뿐만 아니라 가족의 변화와 관련되기도 했습니다.
1970년대 이후, 자폐증에 대한 생각에 세 가지 주요한 변화가 발생했습니다. 첫 번째는 장애의 개념입니다. 사회적 의사소통, 놀이 및 행동의 특정한 결손인 자폐 스펙트럼 장애는 이제 명확하게 정서적(emotional) 장애 또는 정신장애(psychiatric disorder)라기보다는 발달적(developmental) 장애로 간주됩니다. 따라서 어린 시절 조현병과 정신장애의 다른 유형과 달리 지적장애 및 발달장애의 다른 형태로 분류됩니다. 두 번째 변화는 장애의 원인에 대한 믿음입니다. 여전히 자폐증에 대한 이해가 부족하지만, 일반적으로 그 조건이 출생때부터 나타나며, "유전적 기초를 포함한 뇌손상"으로 보았던 것을 받아들였습니다. 그러므로 자폐증은 자녀의 양육 환경에서 부모의 행동으로부터 기인하는 것이 아니라, 오히려 모든 가능성이 유전자에서 기인합니다. 세 번째 변화는 몇 가지 논란의 대상이 되고 있습니다. 이것은 혁신적이며 의사소통 촉진 방법으로 알려진 중재 방법에서 유래했습니다.
1. 자폐증의 진단 기준
자폐증은 상대적으로 짧은 역사에도 불구하고 의료 및 교육 진단 분야에서 가장 복잡한 분야 중 하나가 되고 있습니다. 자폐증 및 관련 장애가 있는 아동들을 설명하는 데 사용되는 용어가 최근에 빠른 속도로 증가하고 있습니다. 자폐증이라는 단어는 명사로서, 본질적인 행동 기준에 의해 정의된 임상 증후군과 같은 자폐증의 개념은 그대로 남아 있습니다. 대조적으로 형용사로 쓰이는 자폐증(autistic)이라는 용어는 자폐증의 증후군에 대한 기준을 충족하거나 충족하지 않을 수 있는 아동의 개별행동을 설명하기 위해 전문가들이 주로 사용해 왔습니다. 예를 들면, 최중도(profound) 지적장애를 가진 몇몇 아동들은 자폐증을 가진 아동에게서 관찰되는 자해 행동(예: 머리 때리기와 무는 행위) 또는 틀에 박힌 행동(예: 팔 펄럭거리기와 얼굴 찡그리기)을 나타냅니다. 아마도 이러한 행동이 매우 극적으로 이상하고 자폐증과 관련 있기 때문에, 그들은 종종 자폐증(autistic) 또는 자폐증과 같은(autistic-like) 행동이라고 합니다. 이 방법은 적어도 두 가지 이유에서 유감스럽게 생각됩니다. 첫째, 자폐 아동의 대략적인 행동을 설명합니다. 아동이 '자폐증과 같은 행동'을 한다고 말하는 것은 누군가에게 '우울한 역할'을 한다고 말하는 것과 유사합니다. 두 번째, 자폐증을 가진 아동에 대한 지식이 없는 청자 또는 독자를 위해 제안된 자폐증과 같은이라는 용어는 위와 같은 행동이 나타나지 않을 수도 있습니다.
자폐증의 범주는 수년간에 걸쳐 개정되었습니다. 1980년대 이후, 장애의 진단 범주에 대한 전문가의 의견을 형성하는 가장 영력 있는 집안은 DSM을 출판한 APA에 의한 전문적인 협회입니다. DSM-IV는 1994년에 출판되었으며, 개정판은 2000년도에 출판되었고, 추가 개정은 현재 진행 중에 있습니다. DSM-IV-TR에 포된 자폐성 장애의 정의는 아래의 표에 인용되었습니다. DSM-IV-TR의 정의가 학문적으로 권위가 있지만, 자폐증의 법적 정의는 일반적으로 자폐증에 대한 진단 서비스를 주로 제공하는 국가기관에 의해 결정됩니다.
자폐증을 위한 DSM-IV-TR 진단 기준은 장애의 고유한 이질성을 다루고 있습니다. 즉, 자폐증을 가진 아동들의 넓은 일탈 행동 범위를 제시하고 있습니다. 자폐증의 특징은 대부분 항상 반향어와 같은 행동을 나타내고, 특이한 언어와 기계적인 사물에 대한 강한 흥미, 특이한 운동성의 동작(예를 들면, 발가락 끝으로 걷는 것) 같은 동작을 포함합니다. 그러나 이러한 행동이 주로 나타나기는 하지만, 모든 자폐증에서 발견되는 것은 아닙니다.
| 어리거나 심한 장애를 가진 아동의 전형적인 예 | 나이가 들었거나 덜 심한 장애를 가진 아동의 전형적인 예 |
3세 이전의 아동에게 다음의 행동 특성 중에서 여섯 가지 이상의 행동 특징을 보인다. 이 중, 사회적 상호작용의 손상을 나타내는 적어도 두 가지 행동이 포함되어야 한다.
| 1. 사회적 상호작용을 조절하는 눈을 맞추며 응시하기, 얼굴 표정, 몸(신체)의 자세, 제스처와 같은 여러 비언어적 행동의 사용에 현저한 손상을 나타낸다. | '안녕' 하고 손을 흔들지 않는다. | 기계적으로 상황으로부터 다른 사람의 행동을 모방한다. |
| 2. 발달 수준에 적합한 또래 관계를 발전시키는 것을 실패한다. | 또래 친구들과 우정을 만드는 것에 관심이 없다. | 우정에 대한 관심을 표시하지만 사회적 상호작용의 규칙을 이해하지 못한다(예: 또래에게 전화번호를 묻는 것에 무관심하다). |
| 3. 다른 사람들과 즐거움, 흥미, 또는 성취를 공유하고자 자발적으로 시도하는 것이 부족하다. | 다른 사람에게 관심을 보이거나 대상을 지적하지 않는다. | 자신이나 다른 사람의 흥미에 대해 이야기하지 않는다. |
| 4. 사회적 또는 정서적 상호작용이 부족하다. | 아프고 다치거나 피곤한 경우에도 안전을 얻으려고 애쓰지 않는다. | 틀에 박힌 방식으로 안정감을 추구한다(예: 다칠 때마다 '치즈,치즈,치즈'라고 말한다). |
| 5. 놀이를 하지 않거나 비정상적인 놀이를 한다. | 적극적으로 간단한 놀이에 참여하지 않는다. | 단지 다른 아동을 '기계적인 도움'으로 포함시킨다. |
다음 중, 의사소통의 손상을 나타내는 행동이 하나 이상 포함되어야 한다.
| 1. 음성언어에서 완전한 발달이 지연된다(제스처 또는 마임과 같은 대안이 되는 의사소통 모드를 통해 보상하려는 시도를 동반하지 않는다). | 의사소통을 위한 옹알이, 얼굴 표정, 몸짓, 마임, 또는 음성 언어가 없다. |
| 2. 적절한 음성이 있는 개인은 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력에 손상이 나타났다. | 독백은 다른 사람들과 대화할 때 사용하지 않고 산출한다. |
| 3. 언어 또는 특이한 언어를 틀에 박히고 반복적으로 사용한다. | 단조롭거나 질문 같은 억양, 높은 음조, 즉각반향어, you와 I의 혼돈, 허구의 단어, 관련이 없는 발언 |
| 4. 적절한 발달 수준에서 다방면의 자발적인 가상 놀이나 사회적 모방 놀이가 부족하다. | 성인 역할, 상상의 등장인물 또는 동물인 체하는 것이 안 된다. |
다음 중, 제한되고, 반복적이고 틀에 박힌 행동, 관심, 활동이 하나 이상 포함되어야 한다.
| 1. 초점을 모으는 것 또는 강렬한 것 둘 중 하나에 비정상적 흥미를 보이며, 상동행동 및 제한된 패턴의 하나 도는 그 이상의 집착을 포함한다. | 사물로 일렬로 정렬하는 것에 흥미를 느끼며, 기상학에 대한 놀라운 사실, 또는 공상적 인물인 체한다. |
| 2. 특정한 것, 비기능적 일상 또는 의식들에 분명하고 단호한 집착을 보인다. | 쇼핑을 할 때 같은 길을 따라야 한다고 주장한다. |
| 3. 틀에 박히고 반복적인 운동 매너리즘. | 손가락 튕기기 또는 비틀기, 회전, 머리 흔들기 및 또는 복잡한 전신 운동 |
| 4. 대상의 부분에 대한 지속적인 집착 | 사물의 냄새를 맡는다. 재료의 질감을 느낀다. 특별한 사물에 애착을 보인다(예:줄의 한 부분을 잡고 있음). |
2. 자폐증의 출현율
자폐증의 출현율에 대한 최근의 평가는 다소 차이를 보입니다. 아동 1,000명당 6명 또 250명 당 1명이라고 보고도 있는 반면에 다중 국가 연구는 8세 아동 150명 중 1명의 평균 비율을 보고했습니다. 이것은 1970년대에 보고되었던 비율(아동 10,000명당 3.5~4.5명)보다는 상당한 증가를 나타내고 있지만, 이러한 변화의 대부분은 자폐증의 현재 정의와 연구 방법의 차이에 의해 설명될 수 있으며, 진단 절차, 연구를 설계하는 방법의 변화, 연구 참가자를 선택하는 방법의 차이로 설명될 수 있습니다. 더욱 민감한 진단 및 측정, 선별 도구, 자폐증에 대한 일반인들의 인식도 증가, 대중 매체에서 자폐증의 관심 증가 등으로 인해 일부 전문가들은 자폐증의 진단을 '유행병' 비율에 도달했다고 제안했습니다. 연구자와 의사들이 영아 및 영유아와 함께 사용할 수 있는 타당한 기준을 포함한 진단 기준 및 확인 절차에 동의할 때까지 자폐증의 출현율은 불확실한 채로 남아 있을 것입니다.
다양한 연구에 따르면, PDD의 모든 형태들은 여자보다 남자에게 더욱 빈번하게 발생하고, 남녀의 비율은 2:1~5:1이라고 제안하고 있습니다. 특히, 자폐증의 비율은 3:1~4:1로 추정됩니다. 남자에게 더 빈번한 발생을 보이는 이유를 설명할 수는 없지만, 성별 비율은 지적장애와 자폐증을 구별하는 특징 중 하나입니다. 여자 자폐증의 진단이 덜 빈번하지만, 그들은 IQ 분포도에서 낮은 쪽 아랫부분에 분포합니다. IQ는 자폐증을 변별하는 가장 잘 알려진 예측 인자이며, 여자는 임상 사례에서 더 적게 나타나는 경향이 있습니다.
3. 자폐증의 원인
자폐증의 원인에 대한 대답은 정확한 인과 관계를 알 수 없다는 것입니다. 원인을 찾을 수 있는 여러 가지 방법론적 문제는 다음과 같습니다.
- 자폐증은 별개의 질환이 아니라 전반적 발달장애의 가장 심각한 형태를 나타낸다. 따라서 자폐증의 원인은 관련 장애를 가진 아동의 문제를 설명할 수 있어야만 한다.
- 자폐증을 가진 아동에 따라 나타나는 심각한 문제 및 유형에서 다양한 차이를 보인다. 장애 요인이 무엇이더라도, 다양한 행동 문제를 나타내는 다른 발달적 요인들과 상호작용한다.
- 자폐증을 가진 대부분의 아동들은 생후 18개월경에 사회적 능력의 손상이 처음 관찰된다. 그러나 사회적 손상을 나타내더라도 정확한 진단을 할 수 없을지도 모른다. 그렇기 때문에 연구자들은 아동들이 영유아 또는 취학 전 아동이 될 때까지 연구를 할 수 없게 된다. 이것은 연구 뒤에 숨겨진 본래의 문제에 대한 특정 정보에 머물 하는 역할을 한다.
- 자폐증을 가진 아동들의 사회적 어려움과 의사소통의 어려움으로 인해 아동이 어릴 때 발달 검사를 실시하는 것이 매우 어렵다. 측정의 정확성이 의심되는 경우에 인과 이론을 증명하기 어렵기 때문에 자료가 잘못될 수도 있을 것이다.
이러한 장애에도 불구하고, 자폐증에 대한 연구는 거대한 양의 정보를 수집했으며, 초점이 되는 많은 문제를 야기했습니다. 현재의 연구는 Hughes에 의해 논의된 많은 의심되는 원인을 제한했습니다. 내용은 다음과 같습니다.
- 일부 주장에도 불구하고, 수은은 티메로살(thimerosal:살균 소독제)이라고 불리는 예방법에 사용된다(2001년 이후 사용되지 않음). 그리고 이것은 일부 백신(홍역-볼거리-풍진)에서 발견된 원인과 유사하지 않다.
- 자폐증의 특성은 다수 염색체 및 복잡한 유전적 구조를 가질 수 있다. 현재의 연구는 특히 30개의 서로 다른 유전자 중에서 15~17개의 염색체들이 관여하고 있다. 특히, 촉진제 메틸화 유전자가 문헌에서 언급되어 왔다.
- 산모의 비타민 D 결핍, 심한 자연 폭풍에 노출된 태아, 어머니(산모)의 갑상선이 낮은 정도 및 감정/불안장애 등은 자폐증과 관련이 있다. 아버지 쪽에서는 학습장애/주의력결핍은 아동 자폐증과 관련이 있다.
- 파검사 자료는 중추신경계와 피질 하부를 연결시켜 감소된 피질 섬유를 나타내는 중추신경계 장애를 보여 준다.
- 다양한 조직의 요인은 여러 가지 식이 단백질, 성장과 호르몬 변화, 그리고 전해질 장애에 불리한 면역 체계의 반응으로 자폐증과 관련된다.
- 환경 요인은 신경학적 장애로 인한 신경 네트워크의 동시성의 감소를 나타내는 산화 스트레스를 유도한다.
- 높은 테스토스테론 수준은 임신 중기 동안, 양수에서 발견된다.
수년간 자폐증의 근본적인 문제는 환경이라기보다 신경생리학적인 것으로 합의되어 왔습니다. 이것은 지적장애 및 조현병과 같은 신경생리학적 원인이 있는 것으로 알려진 다른 아동기 붕괴성 장애와 자폐증을 비교하는 연구를 통해서 가능해졌습니다. 만일 자폐증이 이런 다른 장애와 구별되어 분류될 수 있다고 가정한다면, 그것은 다른 장애에 대해 알려진 정보를 근거로 자폐증을 설명하는 것이 가능할 수도 있을 것입니다.