선천성 갑상선 기능저하증(congenital hypothyroidism, cretinism)은 갑상선 호르몬이 전혀 분비되지 않거나 정상 이하로 분비될 때 생기는 질환입니다. 갑상선 호르몬은 인체 내에서 열 생산과 중추신경계(뇌) 성숙에 관여하기 때문에 중추신경계 성숙이 급격히 진행되는 영유아기에 호르몬이 부족한 경우 기능저하가 올 수 있습니다. 또한 갑상선 호르몬은 심장기능을 강화하고, 피부의 구조를 유지해 주는 역할을 합니다. 따라서 갑상선 호르면 부족 시 얼굴이 푸석푸석해지고 황달, 부종 등의 증상이 나타나게 됩니다.
1. 원인 및 빈도
선천성 갑상선 기능저하증의 원인은 갑상선 형성 부진, 요오드의 섭취 부족으로 인한 갑상선 호르몬 합성 저하, 그리고 갑상선 호르몬 분비를 자극하는 뇌하수체의 기능 장애에 의해 유발됩니다. 신생아 3,500~4,000명 중 1명 정도로 발생하고, 갑사선 형성 부전증이 약 80%를 차지하며, 갑상선 호르몬 합성 장애가 약 10~15%를 차지합니다. 여아가 남아보다 3배 정도 많이 발생합니다.
2. 증상
태내에서는 모체의 갑상선 호르몬이 태아에게 전달되기 때문에 태아가 선천성 갑상선 기능저하증이 있어도 생후 2~3개월간은 증상이 명백하게 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 시간이 경과할수록 갑상선 기능저하증의 증상이 더욱 분명하게 나타납니다.
신생아기에 나타나는 증상으로 계속 잠을 자거나(기면 상태), 잘 먹지 않으며, 체온이 낮고, 근육 긴장도가 떨어지며, 태변 배출 지연 및 생리적 황달이 오랜 기간 지속됩니다. 호르몬 결핍 정도가 심각한 경우에는 대천문이 벌어져 있고, 소천문이 닫히지 않은 상태로 남아 있으며, 복부 팽만, 배꼽 탈장, 수유 곤란, 두꺼운 혀와 푸석푸석한 얼굴 등의 증상이 나타납니다. 이 외에 선천성 갑상선 기능저하증 아동에게 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.
- 안면 증상 : 양안 격리, 좁은 이마, 낮은 콧등, 푸석한 안검, 입술과 혀가 두꺼워 입을 항상 벌리고 혀를 내밀고 있는 전형적인 얼굴
- 근긴장 저하 증상 : 복부 팽만, 변비
- 신진대사율 저하 증상 : 비만, 저체온, 서맥, 저혈압, 차고 두껍고 건조한 피부(점액수종), 얼룩덜루간 피부, 거칠고 부서지기 쉬운 머리카락
- 골격계 발육지연 증상 : 치아발달 지연, 짧은 손가락, 짧고 굵은 목, 대천문 폐쇄 지연
- 정신 신경 증상 : 반사작용 지연, 운동발달 지연, 지능저하
- 기타 동반 기형 : 다운증후군, 서혜부 탈장, 제대 탈장, 척추전만증, 내반족 등
3. 치료
선청성 갑상선 기능저하증의 진단시기가 영아기 후기까지 지연되면 영구적인 지능 장애가 초래될 가능성이 높기 때문에 질병을 조기에 발견하는 것이 매우 중요합니다. 출생 시부터 증상이 나타나는 경우는 5%에 불과하기 때문에 신생아기에 진단검사를 실시하여 선천성 갑상선 기능저하증 여부를 확인해야 합니다. 선천성 갑상선 기능저하증 진단이 내려지면 정신지체 예방과 성장발달을 위해 갑상선 호르몬(levothyroxine)을 평생 투여해야 하며, 혈중 갑상선 호르몬 수치를 주기적으로 검사하여 투여용량을 조절해야 합니다.
4. 관리방법
선천성 갑상선 기능저하증은 출생 직후에 치료를 바로 시작하면 정상 성장이 가능하고 정상적인 지능 발달을 할 수 있습니다. 따라서 약물의 투여방법 및 부작용에 대해 부모가 잘 알고 있어야 합니다.
- 갑상선 호르몬 제제는 평생 투여해야 한다.
- 주기적으로 갑상선 호르몬의 농도를 측정하여 치료에 대한 반응을 모니터한다.
- 갑상선 호르몬 제제의 과잉 투여 시 나타나는 부작용에는 흥분, 불면증, 다뇨증, 빈맥, 발한, 발열, 고혈압, 구토, 설사, 복통 등이 있다.
- 갑상선 호르몬 제제를 투약하고 있음에도 불구하고 아동에게 피로, 졸음, 식욕부진, 변비 등의 증상이 나타나면 약용량이 적은 것을 의미하므로 병원을 방문하도록 한다.
- 갑상선 호르몬을 복용하면 초기에는 골격성장이 급격히 진행되므로 비타민 D를 충분히 제공하여 구루병 발생을 예방하고, 철분요구량이 증가하므로 육류와 생선 등을 많이 먹인다.